مرض هنتنغتون: تعرف على المرض الوراثي الصامت الذي يؤثر على العقل والجسد تدريجيًا

مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت الذي يدمر العقل والجسد تدريجيًا هو مرض عصبي وراثي نادر يصيب ما بين 3 إلى 7 أشخاص من كل 100 ألف نسمة، ومتكرر بشكل أكبر بين ذوي الأصول الأوروبية؛ يتسبب في تدهور بطيء لخلايا الدماغ، وخصوصًا في المناطق التي تتحكم في الحركة الإرادية، والذاكرة، والقدرات الفكرية، ما يؤدي إلى ظهور اضطرابات حركية وعقلية وسلوكية معقدة تتفاقم مع مرور الزمن.

أنواع مرض هنتنغتون وتفاوت ظهور الأعراض مع العمر

ينقسم مرض هنتنغتون إلى نوعين رئيسيين يتفاوتان في وقت بداية الأعراض وشدتها، إذ يظهر داء هنتنغتون ذو البدء المتأخر بشكل أكثر شيوعًا ويبدأ عادة بعد سن الثلاثين، أما داء هنتنغتون الشبابي فهو أقل انتشارًا ويصيب الأطفال والمراهقين مبكرًا، مما يجعل متابعة المرض ومراقبة تطوره أمرًا ضروريًا لكل فئة عمرية.

مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت: الأعراض الجسدية والعقلية تتفاقم تدريجيًا

يُصاحب مرض هنتنغتون مجموعة من الأعراض الجسدية والعقلية التي تصعب حياة المريض؛ من أبرز العلامات الحركية وجود حركات لا إرادية تعرف بالحركات الرقصية تبدأ عادة في الوجه واليدين ثم تمتد لباقي الجسم، كما يعاني المرضى من فقدان التوازن وصعوبات في المشي، إضافة إلى مشاكل في النطق والبلع وارتعاش عضلي وتشنجات. أما التأثيرات العقلية والسلوكية فتشمل تقلب المزاج، الاكتئاب، التهيج، ضعف الذاكرة والتركيز، وصعوبة تعلم معلومات جديدة، فضلاً عن اضطراب القدرة على اتخاذ القرارات المنطقية، ومع تقدم المرض تزداد صعوبة أداء المهام اليومية مثل التواصل، وتناول الطعام، والقيادة، مما قد يؤدي لفقدان القدرة على الحركة والتواصل بفعالية.

الأسباب الوراثية والتشخيص الدقيق لمرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت

ينجم مرض هنتنغتون عن طفرة جينية في جين HTT المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتين الذي يلعب دورًا حساسًا في وظائف الخلايا العصبية، وقد تسبب الطفرة إنتاج نسخة مشوهة من البروتين تتلف الخلايا العصبية، لا سيما التي تنظم الحركة والتفكير، ويتوارث المرض بنمط سائد، ما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المعيب يسبب الإصابة مع احتمال انتقال المرض للأبناء بنسبة 50%، ويُستخدم تشخيص دقيق عبر فحوصات دقيقة تشمل:

• الفحص العصبي للكشف عن الحركات الإدارية ومشاكل الحركة
• التاريخ العائلي للتأكد من وجود عوامل وراثية
• التحاليل الجينية لتأكيد وجود طفرة جين HTT
• التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لرصد التغيرات الدماغية

كما تتوفر اختبارات جينية تنبؤية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض، وهي قرار يتطلب استشارة وراثية متخصصة نظرًا لتأثيراتها النفسية والعائلية العميقة.

مضاعفات خطيرة وتطورات مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت

تتعدى مضاعفات مرض هنتنغتون الأعراض الأولية لتشمل العديد من المشكلات الصحية الخطيرة منها الخرف وفقدان القدرات العقلية، والصعوبات في البلع التي تؤدي لسوء تغذية، إلى جانب زيادة مخاطر السقوط والإصابات الجسدية المتعددة، كما قد تحدث التهابات رئوية تهدد الحياة، إضافة إلى نوبات صرع خاصة في المرضى الشباب.

العلاج المتكامل لإدارة مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت

لا يتوفر حتى الآن علاج شافٍ لمرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت، إذ يهدف التدخل الطبي إلى التخفيف من الأعراض وتحسين جودة الحياة عبر:

• العلاج الطبيعي لتحسين التوازن والحركة
• علاج النطق لتحسين القدرات الكلامية والبلع
• العلاج النفسي لدعم الحالة النفسية وتخفيف الاكتئاب والاضطرابات المزاجية
• استخدام أدوية مثل تيترابينازين وأوستيدو للسيطرة على الحركات اللاإرادية
• مضادات الاكتئاب والأدوية المضادة للذهان ومثبتات المزاج بحسب الحالة النفسية

ويُعد تكامل جهود فريق طبي متعدد التخصصات ضرورياً لرعاية مرضى هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت، يشمل:

• أطباء أعصاب
• أطباء نفسيين
• مستشارين وراثيين
• خبراء علاج طبيعي ووظيفي
• متخصصين في علاج النطق

حيث تسعى هذه الرعاية المتكاملة إلى تأخير التدهور وتحسين الأداء اليومي للمريض قدر الإمكان.

الوقاية والاستعداد العائلي في مواجهة مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت

لا توجد وسيلة فعالة تمنع الإصابة بمرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت، لكن الاستشارات الوراثية والاختبارات الجينية قبل التخطيط للإنجاب تساعد بشكل كبير في تقليل احتمالية انتقال المرض للأجيال القادمة، لا سيما عبر استخدام التلقيح الاصطناعي مع فحص الأجنة قبل الزرع.

يبقى مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت تحديًا طويل الأمد يتطلب وعيًا كافيًا ودعمًا نفسيًا مستمرًا، حيث يسهم التشخيص المبكر والالتزام بخطط علاجية شاملة، بالإضافة إلى دعم الأسرة والمجتمع، في تحسين نوعية حياة المرضى وتأخير تفاقم الأعراض إلى أقصى مدى ممكن، في انتظار التطورات المستقبلية التي قد تحمل أملًا جديدًا لهؤلاء المرضى.